E' una anemia emolitica congenita ed ereditaria di cui esistono due differenti forme:

la B-talassemia minor (microcitemia) e la B-talassemia maior (morbo di Cooley). La prima indica lo stato di portatore con anemia lieve, di solito asintomatica.

La seconda è invece la forma grave dell'anemia ed è dovuta al concepimento di figli da parte di persone entrambe affette dalla forma lieve di anemia ovvero dalla Microcitemia o B-talassemia minor. Si può evitare la nascita di nuovi malati di anemia mediterranea grave se tutte le persone eseguono l'esame della microcitemia prima del fidanzamento o del matrimonio o comunque prima di concepire un figlio. Per cui se un individuo SA di essere microcitemico DEVE SEMPRE far esaminare per la microcitemia il proprio coniuge o fidanzato/a perchè, se entrambi sono portatori di microcitemia (detta anche B-talassemia minor), c'è il 25% di probabilità che i figli nascano affetti dalla forma grave di anemia mediterranea. Il fatto che genitori entrambi portatori abbiano già avuto altri figli sani non esclude che il successivo possa essere affetto da Morbo di Cooley. Due portatori di microcitemia si possono sposare, ma, per essere sicuri di evitare la nascita di figli con Morbo di Cooley, devono rivolgersi all'inizio di ogni gravidanza ad un Centro di Consulenza Genetica. Gli esami del sangue per la diagnosi di microcitemia sono gratuiti. (Per informazioni più dettagliate rivolgersi al proprio medico di famiglia).